Internationaler SCN2A Awareness Day

Am 24. Februar wird mit dem SCN2A Awareness Day aufmerksam gemacht auf seltene Erkrankungen durch Mutationen im Gen SCN2A, die bereits im frühen Kindesalter Epilepsien oder Autismus auslösen können.

Bonn, 22. Februar 2023 – Das bislang wenig bekannte Gen SCN2A übernimmt im Gehirn eine wichtige Rolle. Bei Patient*innen mit angeborenen Veränderungen in diesem Gen zeigen sich häufig schwer zu behandelnde Epilepsien, die bereits unmittelbar nach Geburt beginnen können. Die vorhandenen therapeutischen Möglichkeiten durch Medikamente oder Frühförderung reichen leider häufig nicht aus, um den Kindern ausreichend zu helfen und ihnen eine zufriedenstellende Teilhabe am alltäglichen Leben zu ermöglichen. Ein Team am Universitätsklinikum Bonn (UKB) hat sich daher zum Ziel gesetzt, die Behandlung von Patientinnen und Patienten mit SCN2A-assoziierten Erkrankungen zu verbessern. Mit dem internationalen SCN2A Awareness Day soll auf die seltene Erkrankung hingewiesen und Betroffenen damit Mut gemacht werden.

Das Gen SCN2A kodiert einen sogenannten Ionenkanal, der im Gehirn den Strom von Natriumionen über die Membranen der Nervenzellen wesentlich reguliert. Patient*innen mit angeborenen Veränderungen im Gen SCN2A können ein breites Spektrum an Erkrankungen erleiden. Häufig zeigen sich bei ihnen schwer zu behandelnde Epilepsien, die bereits unmittelbar nach Geburt beginnen können. Betroffene können in ihrer langfristigen Entwicklung teilweise stark beeinträchtigt sein und können Verhaltensauffälligkeiten wie beispielsweise Autismusspektrumsstörungen entwickeln. Für Eltern von Kindern mit diesem bislang wenig erforschten Krankheitsspektrum stellt die Situation eine große psychische Belastung dar.

Um den Kindern eine bessere Behandlung ermöglichen zu können, führt ein interdisziplinäres Team unter der Leitung von Dr. Walid Fazeli, kommissarischer Direktor der Abteilung Neuropädiatrie am UKB, in Kooperation mit Kolleg*innen in Melbourne/Australien und Zürich/Schweiz derzeit eine Studie zum natürlichen Krankheitsverlauf der SCN2A-Erkrankungen durch. Die Studie soll helfen, das Spektrum an Erkrankungen näher bestimmen und mögliche frühe Biomarker für den langfristigen Verlauf identifizieren zu können. Die Ergebnisse sollen dabei unterstützen, die Behandlung des seltenen Gendefekts in Zukunft zu verbessern.

2021 wurde die erste europäische Tagung für Familien, deren Kinder von SCN2A-Erkrankungen betroffen sind, am UKB durchgeführt (www.scn2a-conference.eu). Am UKB finden weitere jährliche Treffen der deutschen SCN2A-Familien statt. Die zweite europäische Tagung unter Co-Leitung von Dr. Fazeli ist derzeit in Planung.

Die enge Zusammenarbeit mit den betroffenen Familien in Deutschland hat kürzlich zur Gründung des Vereins SCNA Germany e.V. (www.scn2a.de) beigetragen. Der Verein hat das Ziel, gemeinsam mit Dr. Fazeli und seinem Team aktiv auf die Bedürfnisse der Kinder und deren Familien aufmerksam zu machen.

Der Verein SCN2A Germany e.V. freut sich darüber hinaus über Spenden und Unterstützung seiner so wichtigen Arbeit. Bei Interesse finden Sie hier weitere Informationen zu Zielen und Projekten des Vereins: www.scn2a.de

Pressekontakt:
Juliana Stockheim
Stellv. Pressesprecherin am Universitätsklinikum Bonn (UKB)
Stabsstelle Kommunikation und Medien am Universitätsklinikum Bonn
Tel. +49 228 287-19891
E-Mail: juliana.stockheim@ukbonn.de

Zum Universitätsklinikum Bonn: Im UKB werden pro Jahr etwa 500.000 Patient*innen betreut, es sind 8.800 Mitarbeiter*innen beschäftigt und die Bilanzsumme beträgt 1,5 Mrd. Euro. Neben den über 3.300 Medizin- und Zahnmedizin-Studierenden werden pro Jahr weitere 580 Personen in zahlreichen Gesundheitsberufen ausgebildet. Das UKB steht im Wissenschafts-Ranking sowie in der Focus-Klinikliste auf Platz 1 unter den Universitätsklinika (UK) in NRW und weist den dritthöchsten Case Mix Index (Fallschweregrad) in Deutschland auf.